→ Gold Summary – English version (pdf)
Depuis novembre 2019, le programme transversal de l’Inserm sur la variabilité génomique en matière de santé et de maladies réunit des spécialistes de l’analyse des données génomiques aux expertises complémentaires en épidémiologie génétique, génétique statistique, bio-informatique et génomique fonctionnelle. Les équipes (E0-E13) du programme GOLD entendent relever les défis de l'analyse des données génomiques pour comprendre le rôle joué par les gènes dans le développement et la progression des maladies.
→ Contact : contact.ptvg-gold@inserm.fr
Le premier défi est la collecte de données et l’accessibilité aux données phénotypiques et génotypiques sur les mêmes individus. Ce programme abordera cette question en mettant un accent particulier sur les données longitudinales disponibles dans la cohorte Constances (Workpackage 1 ou WP1).
Le deuxième défi est méthodologique, il vise à développer de nouvelles méthodes puissantes et innovantes pour intégrer les informations de phénotypes longitudinaux dans les analyses génétiques. Ces développements s’appuieront sur les différents outils et stratégies déjà mises en œuvre par les différentes équipes (Workpackage 2 ou WP2).
Le troisième défi consiste à évaluer la pertinence biologique des résultats statistiques et à mettre au point des méthodes rentables en termes de coût et de temps pour le criblage fonctionnel (Workpackage 3 ou WP3).
Un dernier défi consiste à développer des solutions pour l’analyse intégrée des données génétiques et phénotypiques et la mise en place d’une plateforme dédiée permettant d’interroger le rôle des variants génétiques dans divers phénotypes. Cette plate-forme sera à terme intégrée dans le CAD (Collecteur Analyseur de Données) et ouverte aux équipes extérieures à GOLD pour répondre à leurs questions de recherche (Workpackage 4 ou WP4).
Numéro | Responsable | Unité |
E0 | Emmanuelle Génin | UMR1078 |
E1 | Simone Benhamou | UMR1018 |
E2 | Christophe Béroud | UMR1251 |
E2b* | Anaïs Baudot | UMR1251 |
E3 | Gaël Cristofari | UMR1081 |
E4 | Anne-Sophie Jannot | UMR1138 |
E5 | Frédéric Laumonnier | UMR1253 |
E6 | Gérald Le Gac | UMR1078 |
E7 | Anne-Louise Leutenegger | UMR1141 |
E8 | Vincent Procaccio | UMR1083 |
E8b* | Yves Roquelaure | UMR1085 |
E9 | Richard Redon | UMR1087 |
E10 | Pascal Rihet | UMR1090 |
E11 | Hugues Roest-Crollius | UMR1024 |
E12 | Gianluca Severi | UMR1018 |
E13 | David-Alexandre Tregouet | UMR1219 |
E13b* | Pierre-Emmanuel Morange | UMR1263 |
Constances | Marie Zins | UMS011 |
* Equipe partenaire
Le but de ce module de travail est d’assurer la coordination, la gestion administrative et la promotion du projet ainsi que la coordination avec le projet POPGEN qui produira les données de séquençage.
Les objectifs généraux de ce programme de travail sont :
Ce Workpackage portera d'abord sur les études d'association génétique et le développement de méthodes nouvelles et puissantes pour trouver des variants de gènes associés à une maladie et en déduire un lien de causalité.
Une seconde partie du WP sera consacrée à l'interprétation de l'effet de multiples types de variants génétiques, tant au niveau de l'expression des gènes que des interactions entre protéines. La dernière partie du groupe de travail mettra en œuvre les meilleures pratiques en matière de gestion de données et de développement de logiciels.
Ce WP a pour objectif de développer un cadre pour l'intégration des données génotypiques de milliers d'individus, leur interconnexion avec la base de données Constances et leur annotation à plusieurs niveaux.
Interactions entre les Workpackages
This Institute liases with all the ITMOs for cross-disciplinary purposes, but particularly with the Cell biology, development and evolution, Molecular and structural bases of living organisms and Cancer ITMOs.
Directors: Catherine Nguyen (Inserm) et Frédéric Boccard (CNRS)
Scientific policy Officer: Pascale Cohen (University) - Rare Diseases Françoise Pulcini (Inserm) - Medical Genetics
Administrative Assistant : Maryne Angiboust (Inserm)
Assistant director and scientific coordinator of the European Joint Program on Rare Diseases (EJP RD): Daria JULKOWSKA (Inserm)
Senior Project Manager:
Project Assistant: Katerina TZIMA (Inserm)
Communication : Eleonora PASSERI (Inserm)
Contact Aviesan ITMO GGB : iggb@aviesan.fr
Experts Committe: Laurent ABEL (Inserm, Paris), Serge AMSELEM (Inserm, Paris), Anaïs BAUDOT (Université Aix-Marseille), Christophe BEROUD (Inserm, Marseille), Jamel CHELLY (Université, Illkirch), Mark COCK (CNRS, Roscoff), Jean-François DELEUZE (CEA, Évry), Bernard DE MASSY (CNRS, Montpellier), Emmanuelle GENIN (Inserm, Brest), Philippe GLASER (Institut Pasteur, Paris), Marc HANAUER (Inserm, Paris), Édith HEARD (CNRS, Paris), Cécile JULIER (Inserm, Paris), Stanislas LYONNET (Inserm, Paris), Claudine MÉDIGUE (CNRS, Évry), Hadi QUESNEVILLE (INRA, Versailles), Lluis QUINTANA-MURCI (Institut Pasteur, Paris), Ana RATH (Inserm, Paris), Hugues ROEST-CROLLIUS (CNRS, Paris), Élisabeth TOURNIER-LASSERVE (Inserm, Paris), Hélène TOUZET (CNRS, Lille), Chantal VAURY (CNRS, Clermont-Ferrand), Jacques VAN HELDEN (Université Aix-Marseille), Jonathan WEITZMAN (Université Aix-Marseille), Michel WERNER (CEA, Paris)